Что такое Поликистоз почек

Поликистоз почек

Поликистоз почек - это состояние, проявляющееся у обоих полов и характеризующееся образованием многочисленных пузырьковых расширений разного размера в той или иной части нефрона.

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, относительно распространенное, прогрессирующее и наследственное, обусловленное мутациями в генах PKD1 (85% случаев) и PKD2 (15% случаев). Он проявляется у представителей обоих полов, независимо от возраста и этнической принадлежности. По-видимому, здесь действуют экологические факторы.

Его основной признак - образование многочисленных пузырьковых расширений разного размера в той или иной части нефрона (или нефронов), функциональной единицы почек, отвечающей за фильтрацию крови и выведение мочи.

Выстланные эпителиальной тканью, почечные кисты содержат внутри жидкий материал, похожий на плазму крови (простые кисты) или полутвердый (сложные кисты) и могут поражать одну или обе почки. Простые кисты, небольшие по количеству, изолированные, с обычной поверхностью, могут появляться в почках с возрастом, не представляя собой более серьезной проблемы со здоровьем.

Однако если они характерны для поликистоза почек, то их количество велико, они поражают обе почки и могут быть связаны с появлением кист в печени, поджелудочной железе, кровеносных сосудах, семенных пузырьках, сердце и мозге.

Поликистоз почек - это наследственное заболевание. В некоторых случаях, однако, он может быть вызван спонтанной мутацией гена, который затем передается будущим поколениям.

Поликистоз почек - типы

Существует два типа наследственного поликистозного заболевания почек: аутосомно-рецессивный поликистоз почек (АРДП) и аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПБП). Они считаются аутосомными, поскольку передаются неполовыми генами.

Рецессивная форма встречается реже, но тяжелее и быстрее прогрессирует до хронической почечной недостаточности. Он проявляется в детском или подростковом возрасте, не щадя новорожденных и может быть связан с очень серьезными, опасными для жизни осложнениями со стороны печени и легких.

Аутосомно-доминантная форма является врожденной и поражает детей и взрослых. Он является доминантным, поскольку достаточно, чтобы один из родителей был носителем поликистоза почек, чтобы риск того, что их дети получат дефектный ген, составлял 50%. Чаще всего клинические проявления заболевания появляются у пациентов после 30-40 лет. Однако к 60 годам у половины из них развивается хроническая почечная недостаточность, вызванная ростом кист и разрушением почечной паренхимы, что способствует задержке вредных для организма токсинов.

Стоит также упомянуть о приобретенной поликистозной болезни почек, которая не является наследственной и не вызывает появления кист в других органах. Она возникает у пациентов с длительной уремией или находящихся длительное время на гемодиализе и представляет собой серьезное осложнение почечной болезни.

Поликистоз почек - диагноз

Заболевание может быть обнаружено случайно во время плановых обследований или из-за появления симптомов, указывающих на тот или иной вид почечной дисфункции. Такие обследования, как УЗИ, магнитно-резонансная и компьютерная томография брюшной полости, являются важными ресурсами для подтверждения диагноза.

Изменения идеальных доз креатинина и мочевины, зарегистрированные в анализах крови, могут быть полезны для установления диагноза и отслеживания эволюции хронической почечной недостаточности.

Если донор почки для пересадки принадлежит к той же семье, что и больной реципиент, его или ее следует направить на генетическое исследование, чтобы определить, не является ли он/она носителем мутации, поскольку визуализирующие тесты могут быть недостаточными или давать неубедительные результаты у молодых людях.

Поликистоз почек - симптомы

В подавляющем большинстве случаев вначале кисты протекают бессимптомно. Однако по мере развития заболевания наиболее частыми жалобами становятся боль в спине, усталость, отек (припухлость), тошнота, кровь в моче (гематурия), мочевые инфекции, почечные камни. Артериальная гипертензия, потеря белка с мочой, которая становится пенистой (протеинурия), дивертикулярная болезнь кишечника, внутричерепная аневризма, сопутствующие заболевания, которые могут быть связаны с поликистозом почек.

Поликистоз почек - лечение

До сих пор не существует специфического лечения поликистоза почек, но изучается ряд препаратов, способных затормозить его развитие. В настоящее время внимание сосредоточено на облегчении симптомов и борьбе с сопутствующими заболеваниями и осложнениями. Худшим из них является хроническая почечная недостаточность, которая часто диагностируется только тогда, когда кисты практически уничтожили всю здоровую почечную ткань.

Пациенты с хронической и прогрессирующей почечной недостаточностью вынуждены прибегать к гемодиализу в ожидании получения здоровой почки для трансплантации.

Поликистоз почек - рекомендации

Носители поликистоза почек должны соблюдать следующие меры предосторожности:

поддерживайте уровень артериального давления на адекватных значениях в идеале он должен быть равен или ниже 120 мм рт. ст. на 80 мм рт. ст;
направляйте близких родственников первой степени родства старше 18 лет для ранней оценки состояния почек;
пейте много жидкости (столько, чтобы моча была прозрачной) и избегайте чрезмерного употребления кофеина;
держитесь подальше от сигарет.

Важное замечание кисты почек не являются признаком предракового поражения. Однако они требуют внимания и периодического медицинского контроля со стороны специалиста. Помимо вреда, который они наносят организму, тот факт, что они многочисленны и постепенно увеличиваются в размерах, может представлять риск поздней диагностики опухоли, которая случайно может расположиться между ними.